Vor einer Darmspiegelung schrecken viele Menschen zurück. Dabei gilt diese Koloskopie ab einem gewissen Alter als wichtige Maßnahme, um bösartige Veränderungen im Darm frühzeitig erkennen und behandeln zu können.
Gute Kunde für alle Vorsorgemuffel kommt da aus Berlin. Ende 2009 hat die dortige Biotech-Firma Epigenomics mit Epi proColon einen neuen Früherkennungstest auf den europäischen Markt gebracht. Eine einfache Blutprobe genügt damit, um im Labor einen Darmtumor auch im Frühstadium nachzuweisen.

Das Prinzip, auf dem Epigenomics seinen ebenso einfachen wie innovativen Test aufbaut,trägt das Unternehmen direkt im Namen: Es ist die Epigenomik. Dieser noch ganz junge Zweig der Genforschung hat manche herkömmliche Auffassung gehörig ins Wanken gebracht. Lange Zeit glaubte man nämlich, dass die Gene allein das Schicksal eines Menschen bestimmen: seine Körper- und Schuhgröße, seine Haarfarbe – und nicht zuletzt auch die Krankheiten, an denen er mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit einmal erkranken wird.

Seit es die Epigenomik (auch Epigenetik) gibt, ist alles anders. Dieser neue Zweig der Genforschung zeigte nämlich, dass die Gene nur einen grundsätzlichen Rahmen vorgeben, sozusagen eine Hardware. Was auf Basis dieser Gene dann aber wirklich geschieht, entscheidet die Software – die Epigenomik. Im Großen und Ganzen geht es dabei um Mechanismen, wie der Organismus in jeder einzelnen Zelle bestimmte Gene ab- beziehungsweise anschaltet. Auf diese Art entscheidet er zum Beispiel, ob aus einer Zelle eine Hautzelle oder eine Leberzelle wird.

Beide haben in ihrem Zellkern dasselbe vollständige Erbgut. Weil aber in der Haut andere Gene angeschaltet sind als in der Leberzelle, resultieren daraus zwei völlig unterschiedliche Zelltypen mit ganz verschiedenen Funktionen. Inzwischen weiß man: Auch Krankheiten können auf fehlregulierten Genen basieren. Das heißt: Bei ihnen hat sich das Muster aus an- und ausgeschalteten Genen gegenüber dem gesunden Zustand verändert. Genau diesen Umstand macht sich Epigenomics aus Berlin zunutze. Dabei hat sich die Biotech-Firma auf ein Merkmal konzentriert, das Fachleute DNA-Methylierung nennen. Sogenannte Methyl-Gruppen an bestimmten Stellen des Erbgut-Moleküls DNA entscheiden nämlich darüber, ob ein Gen abgelesen werden kann (also angeschaltet ist) oder eben nicht. Die DNA in einer Hautzelle hat demnach ein anderes Methylierungsmuster als die in einer Leberzelle. Und aus Epigenomics-Sicht besonders wichtig: Die DNA einer bösartig veränderten Zelle in der Darmschleimhaut ist an einer ganz bestimmten Stelle methyliert, die entsprechende gesunde Zelle dagegen nicht.

Diesen Unterschied im DNA-Methylierungs-Fingerabdruck für diagnostische Zwecke zu nutzen, dafür hat Epigenomics innerhalb weniger Jahre die geeigneten Technologien  entwickelt. Mit über 150 Patenten hat das Unternehmen seine dabei verwendeten Verfahren abgesichert. „Als wir Epigenomics 1997 gründeten, steckte die Epigenetik noch in den Kinderschuhen“, erinnert sich Oliver Schacht, Gründungsmitglied und heutiger Chief Financial Officer von Epigenomics. „Weltweit haben sich damals nur wenige Forschergruppen mit dem Thema befasst. Wir waren dabei die ersten, die sich der DNA-Methylierung und ihrer diagnostischen Nutzung verschrieben haben.“
Die Markteinführung von Epi proColon krönt dieses Engagement. Besonderer Clou: Weil Tumorzellen ihre DNA auch ans Blut abgeben, genügt eine einfache Blutprobe. „Dieser einfache Test bietet daher die Chance, die vielen Menschen zu erreichen, die aus welchen Gründen auch immer nicht an den heutigen Darmkrebs-Vorsorgemaßnahmen teilnehmen“, glaubt Schacht. „Die klinische Leistungsfähigkeit und auch der gesundheitsökonomische Nutzen des Verfahrens sind belegt.“ Mittel- bis langfristig hofft man bei Epigenomics deshalb auch, dass der Test in die Vorsorge-Richtlinien aufgenommen und auch von den Krankenkassen erstattet wird. Mit rund 30.000 Todesopfern im Jahr ist Darmkrebs die zweithäufigste krebsbedingte Todesursache in Deutschland. Die gute Nachricht: Frühzeitig erkannt, wäre er in über 90 Prozent der Fälle heilbar. Dazu möchte Epigenomics nun etwas beitragen.